从“活下去”到“活出精彩”，中国SMA群体走过非凡十年

北京2026年8月8日 美通社 －－ 今日，一场以“十载同心•共赴新程”为主题的发布会在温暖与感动中举行中国首个罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）社群故事录《那些花儿》正式发布，同步迎来美儿SMA关爱中心成立十周年庆典。

SMA社群故事录《那些花儿》由北京协和医院院长张抒扬教授作序，收录了近四十位SMA患者及家庭的真实生命故事，首次将这一罕见病群体的生命轨迹集结成书。书中记录的不只是疾病与苦难，更是炽爱与坚守、挣扎与绽放，一个个鲜活的个体用最朴素的方式，书写着对爱、尊严与精彩人生的渴望。

活动现场，多位SMA领域权威专家齐聚圆桌，共同回顾中国SMA临床诊疗、多学科管理及康复干预的十年突破，前瞻未来新趋势。多位患者及家庭代表亲临现场，讲述从“求生存”到“求学、求职、求幸福”的十年蜕变，传递生命最真实的力量。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“《那些花儿》收录的近40段真实生命轨迹，让我们看到：再微小的生命也值得被看见，再艰难的前行也蕴含着力量。从求生到求学，从希望工作到渴望幸福，他们用每一步，记录的不仅是个体的坚韧与成长，也重塑着社会对生命的认知，是我们这个时代对‘健康公平’不懈追求的缩影。愿这本书让更多的人感受到这份‘百万分之一’的生命力量，愿每一份‘罕见’的孤勇都能汇入社会关爱的虹光之中。”

十年见证：从“无药可医”到“药有所保”，中国SMA领域跨越式发展

SMA是一种高致亡性、高致残性的神经肌肉疾病，自然病程下，患者多在婴幼儿期发病，逐渐失去翻身、竖头、坐立乃至呼吸吞咽的能力。它曾是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，也被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。

2016年初，美儿SMA关爱中心正式成立，成为中国大陆第一家专注于SMA领域的患者组织。彼时，全球尚无任何SMA治疗药物获批，“让人们不再惧怕SMA”如同远方的一束微光，微弱却执着。

十年来，得益于国家对罕见病防治和保障工作的高度重视，近年来，国家罕见病目录、诊疗协作网、医保覆盖等体系逐步建立、接连落地。如今，国家罕见病目录已纳入207个病种，全国罕见病诊疗协作网延伸至419家医院，约100种罕见病药物被纳入国家医保目录。两款SMA治疗药物先后通过优先审评审批在中国获批并纳入医保，罕见病诊疗协作网、SMA多学科诊疗模式及多元化创新支付机制，已惠及超过6000名SMA患者。中国SMA群体得以亲身见证科学的力量、政策的关怀与社会的温度，成为中国罕见病事业发展的最直接受益群体，迎来了“病有所医、医有所药、药有所保”的崭新时代。

十年求索：从临床突破到多学科管理，医学专家共话十年里程碑

在圆桌讨论环节，多位SMA领域权威专家从不同维度回顾了十年变迁。

首都儿科研究所遗传研究室首席专家宋昉研究员指出，SMA基因诊断从分步位点检测提升到一步的全基因检测，诊断更为全面精准、诊断时间也显著缩短，为早诊早治奠定了坚实基础。

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，随着SMA疾病修正治疗药物在中国可及性的不断提高，本土真实世界数据已表明患者“持续获益”的特征，症状前治疗更使患儿有机会获得与健康儿童相似的发育里程碑，中国SMA诊疗已进入了“有药可医”并追求“更好疗效”的新阶段。

首都医科大学附属首都儿童医学中心呼吸内科朱春梅主任医师、北京协和医院骨科沈建雄教授、北京协和医院骨科王海教授、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心康复科徐开寿教授一致认为，十年间SMA相关学科管理从被动维持走向主动干预，多学科协作模式已成为改善患者生活质量的核心支撑。

从基因诊断的精准化，到疾病修正治疗的普及化，再到多学科管理的系统化。十年间，中国SMA领域完成了从“无药可医”到“诊疗康护一体化”的跨越式发展。如今，多学科协作、全生命周期管理已成为SMA诊疗的核心理念。随着更多创新疗法的持续探索，以及国家罕见病保障体系的不断完善，中国SMA群体正迈向“未来可期”的新阶段。

十年同行：那些花儿，从“活下去”到“活出精彩”

活动当天，随着红绸揭开，中国首个SMA社群故事录《那些花儿》正式发布。书中记录的近四十则真实生命故事，是这十年最珍贵的注脚。

八岁的石头，曾被预判“最多活到5岁”。从无法坐稳到实现独站，两千多天风雨无阻的康复训练后，他说：“我要自己走着去上学。”

大学生开彝，中考体育缺考仍拿下近638分，毅然选择离家寄宿高中。“在这里，我想我能成为一个更优秀的人。”他和同寝室好友们相互扶持，并于2025年顺利考入名列“211工程”的四川农业大学。他说：“我觉得所有困难在你去想办法的时候都不再是困难。”

留学生小晴，2021年独赴异国，攻读位居世界前列的公共政策专业硕士。2023年，她顺利升博，投身于“残障者的职场介助制度研究”项目。她想做“一名对社会有实际帮助的学者”，用学术反哺更多需要帮助的人。

复旦大学研究员杨桢，求学求职屡因身体受限而遭拒，但他迎难而上，从博士后一路晋升至复旦大学青年研究员，如今已成为国家自然科学基金重大研究计划项目负责人。他说：“听天由命地进取”与命运和解，却从不放弃前行。

公益人赵艳雄，四十年与病为友，一手创办天阅网，帮助数名残障人士获得工作收入，并将经历写成《我和病魔是朋友》。他曾是公益帮扶的对象，如今成为照亮他人的光。

珠宝首饰3D建模设计师张磊，从自学设计到拥有自己的独立工作室。他独自坐轮椅跨越千里，奔赴妻子蔡素梅，妻子不顾家人反对坚定选择与他携手。张磊常说：“两个人一起走，能够走得更远”。如今，这句誓言有了延续，他们已是幸福的三口之家，宝宝健康活泼，即将3岁半。他从“活着”走向“幸福地活着”

这些“花儿”的故事，是中国SMA群体从“求生存”到“求学、求职、求幸福”的真实写照，他们在对抗疾病、努力求生的同时，竭力与疾病共存，追寻属于自己的人生。

十年再启：微光成炬，共赴新程

十年来，美儿SMA关爱中心始终以患者需求为核心，致力于为SMA群体提供务实而全面的支持，从疾病科普、医患沟通，到家庭照护、辅具适配与康复指导，再到就学、出行与就业支持。通过推出“多学科病程管理”、“柒望助学金”、“翼启计划－病友职业素养培训营”、“追光之旅－患者社会参与系列活动”等一系列项目。SMA患者的目标，也从“拥有活下去的机会”，转变为“追求实现自我价值、更美好的生活”。这不仅是生命时间的延长，更是生命意义的升华。

美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍在致谢中表示：“十年并非终点，而是一个崭新的起点。感谢所有曾给予我们温暖与力量的人们，每一位科研与临床专家、每一位政策推动者、每一位患者家庭的坚守、每一位伙伴的支持。从2016年成立之初全球无药可医的至暗时刻，到今天有药可选、多方惠及的崭新时代，正是大家与我们的携手同行，让‘不再惧怕SMA’的愿景从微光变为现实。过去十年，我们共同见证了中国SMA群体最深刻的生命改变。未来十年，期待继续同心同行，共赴新程！”